問 題
遺伝病に関する次の記述の㋐、㋑、㋒に当てはまるものの組合せとして最も妥当なのはどれか。
「ヒト1 〜4 のうち3 人がある遺伝病を発症している。この4 人に由来するゲノムDNA を用いて、原因遺伝子の第1 エキソンの塩基配列を決定した。なお、発症原因は、この第1 エキソンに特定されている。
表は、原因遺伝子の第1 エキソンのリファレンス配列及びこの4 人の塩基配列をまとめたものである。ATG は開始コドンであり、リファレンス配列と異なる塩基配列は下線で示した。このとき、遺伝病を発症していないのはヒト㋐である。また、遺伝病原因遺伝子変異をホモ接合に保有するのはヒト ㋑ である。この遺伝病の遺伝様式は ㋒ である。」
㋐ ㋑ ㋒
1． 1 3 劣性
2． 1 3 優性
3． 2 1 劣性
4． 2 1 優性
5． 2 3 優性
正解．2
解 説
３人が遺伝病を発症していることから、変異が少ないヒト１かヒト２が遺伝病ではないと考えられます。
ヒト１に注目し、開始コドンから数えて３つ区切りで見てみると、コドンの 3 文字目が変異しています。コドンゆらぎにより、この変異は意味がない変異となっていると考えられます。従って、遺伝病を発症していないのはヒト 1 と考えられます。
ヒト 2 から、DNA の片方に変異が入っただけで発症することがわかります。従って、この遺伝病の遺伝形式は 「優性」です。また、ホモ接合に保有するのは、２本両方に変異があるヒト 3 です。
以上より、正解は 2 です。
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