問 題
遺伝病に関する次の記述の㋐ ㋑ ㋒に当てはまるものの組合せとして最も妥当なのはどれか。
「下図は ㋐ 遺伝病の家系図の例である。女性Ⅰの遺伝子型は ㋑ であり、男性と正常な女性との間に生まれる第一子が発病する確率は ㋒ である。ただし正常な対立遺伝子を A、発病に関わる対立遺伝子を A– とする。」
㋐ ㋑ ㋒
1. X 連鎖優性 AA– 1/2
2. X 連鎖優性 AA– 1/4
3. 常染色体優性 AA– 1/2
4. 常染色体優性 AA– 1/4
5. X 連鎖劣性 A–A– 1/2
正解．3
解 説
㋐ ですが
仮に X 連鎖優性とすると、発病した男性（XY）の X 遺伝子を引き継ぐ息子が 100% 発病するはずです。しかし、一番下の右から 2 番目の家族から否定されます。
次に X 連鎖劣勢とすると、発病した女性（XX）の X 遺伝子を引き継ぐ息子が 100% 発病するはずです。しかし、発病していない息子がいっぱい見られるので、これも否定されます。従って、㋐ は常染色体優性です。
選択肢 より、㋑ はAA–と決まります。
㋒ですが
AA– から配偶子 A、A– のどちらかが受け継がれ、正常な女性、すなわち AA から 配偶子 A ができるので、発病の確率は 1/2 です。
以上より、正解は 3 です。
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