問 題
46歳女性。職場の検診で乳がんを疑われ、精密検査を受けるため大学病院を受診した。病変部の組織診(針生検)を行い、エストロゲン受容体(ER)、プロゲステロン受容体(PgR)及びHER2(ヒト上皮増殖因子受容体2型)のタンパク質発現を病理学的検査により調べた。
また、リンパ節や全身への転移の有無をCT検査にて確認し、StageⅡBの乳がんと確定診断された。その結果に基づき、術前化学療法としてEC療法※、次にパクリタキセル療法を実施した。
その後、乳房温存術を施行、内分泌療法は行わず経過観察としていたが、翌年再発が判明したため、遺伝学的検査(BRCA遺伝子変異)をし、その結果、オラパリブを投与することとなった。
※ EC療法：エピルビシン＋シクロホスファミド併用
問238
検査の対象となったHER2タンパク質及びBRCA遺伝子に関する記述のうち、誤っているのはどれか。1つ選べ。
- 乳がんではHER2タンパク質の過剰発現が高頻度でみられる。
- HER2タンパク質は、受容体型チロシンキナーゼである。
- BRCA遺伝子は、GTP結合タンパク質をコードしている。
- BRCA遺伝子は、DNA修復に関わるタンパク質をコードしている。
- 遺伝性乳がんでは、高頻度でBRCA遺伝子に変異がみられる。
問239
この患者の病理学的検査結果及び遺伝学的検査結果の組合せとして、正しいのはどれか。1つ選べ。
正解．
問238：3
問239：3
解 説
問238
選択肢 1,2 は妥当です。
HER２は、EGFR と類似構造を有する、ErbB ファミリーに属するタンパク質の１つです。受容体型チロシンキナーゼです。
選択肢 3 ですが
Gタンパク質をコードしているわけではありません。選択肢 3 は誤りです。
選択肢 4 は妥当です。
BRCA 遺伝子はがん抑制遺伝子です。
選択肢 5 は妥当です。（101-234235）
以上より、正解は 3 です。
問239
オラパリブ（リムパーザ）は、BRCA 遺伝子変異によって DNA 損傷応答（DDR）経路に異常をきたしたがん細胞に特異的に作用し、がん細胞死を誘導する、世界初の経口ポリアデノシン 5’ 二リン酸リボースポリメラーゼ（PARP）阻害剤です。また、日本初の遺伝性乳がん治療薬です。がん化学療法歴のあるBRCA遺伝子変異陽性かつHER2陰性の、手術不能または再発乳癌が、本試験時点における適応です。
また、初めにホルモン療法が選択されていないので、PgR,ER は陰性と考えられます。参考 104-254255。
以上より、正解は 3 です。
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