問 題
新生児マススクリーニングのメープルシロップ尿症検査における測定物質はどれか。
1. 血中フェニルアラニン
2. 血中ロイシン
3. 血中メチオニン
4. 血中ガラクトース
5. 血中甲状腺刺激ホルモン
正解.2
解 説
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸脱炭酸酵素欠損による症状です。スクリーニング検査では、分岐鎖アミノ酸の増加、特にロイシンの上昇が見られるかを測定します。ちなみに、分岐鎖アミノ酸とは、バリン、ロイシン、イソロイシンです。
正解は 2 です。
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