問 題
ゲノム上の反復配列に関する次の記述の ㋐、㋑、㋒ に当てはまるものの組合せとして最
も妥当なのはどれか。
「真核生物のゲノムには ㋐ という縦列型反復配列がみられ、ヒトの病気との関連も知られている。例えば、ハンチントン病は、原因遺伝子の翻訳領域に位置する CAG 反復配列の ㋑ が起こることによって ㋒ を含む異常タンパク質が産生されることが原因であると考えられている。」
正解.3
解 説
㋐ ですが
「反復配列」 とあるため、マイクロサテライトと考えられます。マイクロサテライトは、2 ~ 5 塩基対の反復単位が、数個~数十個つづく反復配列のことです。本問の内容であるハンチントン病以外として、CGG の反復と関連した疾病として、脆弱 X 症候群が知られています。ちなみにトランスポゾンは、ゲノム上の位置を転移できる塩基配列のことです。
㋑、㋒ ですが
ハンチントン病では、CAG 配列の伸長により、長いポリグルタミンを含むタンパク質産生が原因と考えられています。
以上より、正解は 3 です。
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