薬剤師国家試験 第98回 問230-231 過去問解説

　問 題　　　　　

一部の遺伝子疾患は新生児マススクリーニングにより診断され、早期に適切な治療を行うことができる。一方、成長後に発症することで明らかになる遺伝子疾患もある。

問230

新生児マススクリーニングに関する記述について、正しいのはどれか。2つ選べ。

1. 先天性代謝異常等検査ともいう。
2. 対象疾患には、血友病が含まれる。
3. 検体には、生後約1週目に採取した尿が用いられる。
4. 検査には、公費負担制度がある。
5. 対象は、発見頻度が非常に低い(数百万人に1人程度の)疾患である。

問231

14歳女児。かつて新生児マススクリーニングで異常は見つからなかった。しかし、肝機能の異常が認められたため精査した結果、遺伝性疾患であるウイルソン病と診断され、以下の薬剤が処方された。

この処方の調剤に関する記述のうち、適切なのはどれか。2つ選べ。

1. ペニシラミンと酢酸亜鉛水和物を同時に内服すると、作用が減弱するので疑義照会する。
2. ピリドキサールリン酸エステル水和物は、酢酸亜鉛水和物の副作用を防止する目的で使用することを患者に説明する。
3. 酢酸亜鉛水和物は、ウイルソン病の病態として生じる吸収低下による亜鉛欠乏の改善を目的として使用することを患者に説明する。
4. 貧血の症状が現れた場合、受診するよう患者に説明する。

 

 

 

 

 

　解 説　　　　　

問230

選択肢 1 はその通りの記述です。

新生児マススクリーニングの対象疾患は、６疾患です。すなわち、ガラクトース血症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、クレチン症、先天性副腎皮質過形成です。よって、血友病は含まれていません。選択肢 2 はその通りの記述です。

新生児マススクリーニングは、平均生後５日目の新生児の踵から血液を採取して検査を行うというものです。よって、用いるのは、生後約１週目の尿ではありません。選択肢 3 は誤りです。

新生児マススクリーニングは、公費で行われる検査です。

新生児マススクリーニングの対象疾患の中で最も発見確率が高いのはクレチン症です。発見される頻度は、約4000人に一人です。よって、対象が発見頻度が非常に低い、数百万人に１人程度の疾患というわけではありません。選択肢 5 は誤りです。

以上より、正解は 1,4 です。

問231

ウィルソン病とは、体内に銅が蓄積することにより、脳・肝臓・腎臓・眼などが冒される病気です。治療としては、銅を多く含む食品の摂取を制限するとともに D－ペニシラミンなどのキレート薬で銅を排出します。キレート薬と酢酸亜鉛水和物を併用する時は作用減弱を避けるため、間隔を１時間以上あけて使用します。

ピリドキサールリン酸エステル水和物は、ペニシラミンによるビタミン B₆ 不足の改善目的で使用されます。よって、酢酸亜鉛水和物の副作用を防止する目的ではないので選択肢 2 は誤りです。

酢酸亜鉛水和物は、摂取した亜鉛が、腸管粘膜上皮細胞において、金属キレート作用を有するメタロチオネインの生成を誘導することにより作用します。よって、亜鉛欠乏の改善が目的ではありません。選択肢 3 は誤りです。

選択肢 4 はその通りの記述です。

以上より、正解は 1,4 です。