薬剤師国家試験第110回問126 過去問解説

　問題　　　　　

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2 つ選べ。

正解．3, 5

　解説　　　　　

選択肢 1,2,4 がメジャーな対象疾患です。かつ、アシルカルニチンといえば脂肪酸代謝における中間体です。これらは基礎知識です。

選択肢 1 ですが
ガラクトース血症は、血中や尿中のガラクトースを測定して診断されます。アシルカルニチンではありません。選択肢 1 は誤りです。

選択肢 2 ですが
先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺刺激ホルモンを測定して診断されます。アシルカルニチンではありません。選択肢 2 は誤りです。

選択肢 3 は妥当です。

選択肢 4 ですが
フェニルケトン尿症は、血中のフェニルアラニンを測定して診断されます。アシルカルニチンではありません。選択肢 4 は誤りです。

選択肢 5 は妥当です。

以上より、正解は 3,5 です。

参考　新生児マススクリーニング
https://yaku-tik.com/yakugaku/es-3-2-3/

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