集団遺伝学に関する次の記述の ㋐，㋑ に当てはまるものの組合せとして最も妥当なのはどれか。

「あるヒト集団における ABO 式血液型を調査したところ，それぞれの血液型であるヒトの割合は，A 型が 39 ％，B 型が 24 ％，AB 型が 12 ％，O 型が 25 ％ であった。この集団における A 型遺伝子の対立遺伝子頻度は ㋐，O 型遺伝子の対立遺伝子頻度は ㋑ である。ただし，ハーディー・ワインベルグの法則が成立しているとする。」

　解 説　　　　　

ABO 式血液型では、A 型は AA or AO、B 型は BB or BO、O 型は OO、AB 型は AB の遺伝子を有します。これは基礎知識です。

ハーディー・ワインベルグの法則が成立し、集団 において、O 型 OO が 25% なので、O が 50% （∵0.5 × 0.5 = 0.25）です。正解は 2 or 5 です。

正解を 2 と仮定します。
A の頻度 0.3、O の頻度 0.5 ならば、B の頻度が 1 – (0.3+0.5) = 0.2 です。この時、AB 型の割合が 0.3 × 0.2 + 0.2 × 0.3 = 0.12 なので AB 型 12% と一致します。仮定が妥当です。

以上より、正解は  2 です。

類題 
H29 no10
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-29-10/

H26 no95
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-26-95/

ミトコンドリアの遺伝に関する記述 ㋐ ～ ㋓ のうち、妥当なもののみを全て挙げているのはどれか。

㋐　出芽酵母の二つの一倍体細胞が接合すると、それぞれの一倍体細胞に由来するミトコンドリアが接合体の中で混在する。

㋑　ヒトの一つの体細胞に含まれる野生型と変異型のミトコンドリア DNA の割合は、細胞が分裂してもほぼ一定に保たれる。

㋒　一つの細胞内で野生型と変異型のミトコンドリア DNA が混在している状態はヘテロプラスミーである。

㋓　ミトコンドリア病の原因となるタンパク質が核のゲノム DNA にコードされている場合、そのミトコンドリア病はメンデル遺伝する。

1．㋐、㋑、㋒
2．㋐、㋑、㋒、㋓
3．㋐、㋑、㋓
4．㋐、㋒、㋓
5．㋑、㋒、㋓

　解 説　　　　　

㋐、㋓ は妥当です。

㋑、㋒ ですが
1 つの細胞に多数のミトコンドリアが存在し、その中にある割合で変異型ミトコンドリア DNA を有するものがあります。この「細胞内の変異型ミトコンドリアの割合」は、細胞分裂により変化します。㋑ は誤りです。

そして、1 つの細胞内で　野生型と変異型のミトコンドリアが混在している状態はヘテロプラスミーといいます。ちなみに、野生型のみ　もしくは　変異型のみの場合は、ホモプラスミーといいます。㋒ は妥当です。

以上より、正解は 4 です。

類題 R1no96 遺伝病の家系図
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-r1-96/

遺伝学の個人の識別への応用に関する次の記述の ㋐，㋑，㋒ に当てはまるものの組合せとして最も妥当なのはどれか。

「PCR 法によるヒトの個人の識別には，ゲノムに含まれる ㋐ の多型が主に用いられている。また，ヒトの性の判別には， ㋑ 遺伝子が用いられている。ヒトの ㋑ 遺伝子は X 染色体と Y 染色体の両方に存在するが，X 染色体の ㋑ 遺伝子には 6 bp の欠失がある。

性別判定のために開発されたプライマーを用いてこの遺伝子領域を PCR で増幅すると，女性の体細胞由来の DNA からは 106 bp の DNA 断片のみが増幅され，男性の体細胞由来のDNA からは ㋒ が増幅される。」

　解 説　　　　　

SRY（Sex-determining region Y） は、哺乳類の Y 染色体上にあり、胚の性別を雄に決定する遺伝子です。これが基礎知識です。㋑ が SRY ではないことがわかるので、正解は 3 or 5 です。

㋒ ですが
6bp 欠失があるのが X 染色体ならば、Y 染色体からは 106 + 6 = 112 bp が増幅されます。そして、男性であれば XY なので、106 bp と 112 bp 断片が増幅されます。

以上より、正解は 5 です。

ヒトの遺伝病と、その原因となる対立遺伝子の正常対立遺伝子に対する遺伝様式に関する次の組合せのうち、最も妥当なのはどれか。

　解 説　　　　　

ヒトの染色体数は 46 本で 1 セットです。1 番から 22 番までの常染色体が 2 本 1 組で 44 本と、 X、Y という名の性染色体が 2 本です（男性は XY、 女性は XX の組み合わせ）

選択肢 1 ですが
フェニルケトン尿症（PKU）は 12 番染色体に位置する PAH 遺伝子の変異に基づく遺伝性疾患で、常染色体劣性遺伝形式をとる先天代謝異常症です。「不完全優性」ではありません。選択肢 1 は誤りです。

選択肢 2 ですが
鎌状赤血球症の原因遺伝子は、11番染色体の HBB 遺伝子です。そのため「X 染色体」ではありません。選択肢 2 は誤りです。

選択肢 3 ですが
嚢胞性線維症は、第 7 染色体上に存在する CFTR という遺伝子の 変異 が原因です。そのため「X 染色体」ではありません。選択肢 3 は誤りです。

選択肢 4 ですが
血友病は、X 連鎖劣性遺伝の遺伝病です。伴性遺伝する遺伝病の例として知られています。「常染色体」ではありません。選択肢 4 は誤りです。

以上より、正解は 5 です。

類題 H29no97 遺伝病
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-29-97/

遺伝子 A の遺伝子重複の結果、遺伝子 A と A’ が生じ、遺伝子 B の遺伝子重複の結果、遺伝子 B と B’ が生じた。近縁種である種 1 と種 2 について、遺伝子 A と A’ の系統関係を図Ⅰ、遺伝子 B と B’ の系統関係を図Ⅱに表す。これらの遺伝子に関する次の記述の ㋐ ～ ㋓ に当てはまるものの組合せとして最も妥当なのはどれか。

「種 1 の遺伝子 A と種 2 の遺伝子 A は ㋐ であり、種 1 の遺伝子 B と種 2 の遺伝子 B は
㋑ である。種 1 の遺伝子 A と種 2 の遺伝子 A’ は ㋒ であり、種 1 の遺伝子 A と種 1 の遺伝子 A’ は ㋓ である。」

　解 説　　　　　

重複による遺伝子同士は「パラログ」です。異なる生物に存在する、相同な機能を持った遺伝子群は「オーソログ (オルソログ)」と呼ばれます。

㋐、㋑、㋒ ですが
種が違うので 「オルソログ」です。

㋓ ですが
種が同じで重複による遺伝子同士なので「パラログ」です。

以上より、正解は 1 です。

類題 H27 no99 遺伝子群の系統樹
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-27-99/

次の ㋐、㋑、㋒ のうち、集団中に存在する対立遺伝子の種類を減少させるものとして妥当なもののみを全て挙げているのはどれか。

㋐　負の自然選択
㋑　遺伝的浮動
㋒　人為選択

1．㋐
2．㋐、㋑
3．㋐、㋑、㋒
4．㋑、㋒
5．㋒

　解 説　　　　　

㋐ は妥当です。
生存に不利なため集団から「除去」されるのが「負の自然選択」です。この結果として、集団中に存在する対立遺伝子の種類が減少します。

㋑ は妥当です。
自然選択と無関係な変異が偶然広まるのが「遺伝的浮動」です。

㋒ は妥当です。
ヒトの手による人為的な選択により、遺伝子の種類は減少すると考えられます。

以上より、正解は 3 です。

類題 H26 no100 分子進化
https://yaku-tik.com/yakugaku/km-26-100/